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福音:地贫夫妇也可生下健康宝宝了 通过第三代试管婴儿技术可规避家族遗传病

来源:信息时报 2019-03-21 01:17   http://www.kcqsx.com/


信息时报讯(记者 廖温勃 通讯员 陈晓凤 黄璀玥)小李和丈夫夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者,他们孕育的孩子有1/4概率是重型地贫儿。日前,广州医科大学附属第三医院运用“第三代试管婴儿”技术为他们带来一个健康的孩子。据了解,自2018年该院生殖中心获准启用第三代试管婴技术后,迄今已为100多对类似小李这样的夫妇规避掉家族遗传病,目前这些孕妇正处于怀孕、妊娠期。据悉,这是该院首例第三代试管宝宝的诞生。

二胎地贫夫妇想要健康宝宝

记者了解到,小李和丈夫都是广东人,婚检结果显示,夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者(αα/--SEA),这意味着他们孕育的孩子有1/4概率是重型地贫儿。2002年,新婚不久的小李怀孕了,在孕中期进行羊水穿刺,胎儿被证实是重度地贫儿,无奈进行了引产。两年后,小李再次怀孕了,足月生下一名男婴(地贫基因携带者)。二孩政策开放后,经过多方考虑和了解,小李和丈夫欲通过辅助生殖技术生育一个完全健康的孩子,遂来到了广医三院生殖中心就诊。

经该院多学科会诊后,医务人员建议夫妇俩做第三代试管婴儿,最终配成了5个可做活检的胚胎。经过提取每个胚胎中的细胞做PGT技术检测,结果显示其中3个是正常胚胎(不携带已经明确的α地贫致病基因)。最终,小李选择了1个正常胚胎进行移植,成为该院首例通过第三代试管婴儿技术成功怀孕的妈妈,于3月5日晚顺利生下一名健康的女婴。

“第三代试管婴儿”可避免胚胎遗传缺陷

对于小李夫妇来说,“第三代试管婴儿”技术的诞生无疑就是福音。这一技术从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植,不仅节约了时间成本,而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。广州医科大学附属第三医院生殖中心主任刘见桥介绍, “第三代试管婴儿”也就是胚胎植入前遗传学检测。指在进行胚胎移植前,取胚胎的少量遗传物质进行检测分析,舍弃掉异常的胚胎,只移植不致病的胚胎。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的概率。

数据显示,广东、广西是地贫的高发地区,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人中就有1人携带地贫基因。若地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并在产前做好地贫筛查和诊断,则可有效地降低重型地贫患儿的出生率。

什么人适合做

“第三代试管婴儿”?

1.染色体异常,包括:平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等;

2.单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于:地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等;

3.高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。

刘见桥介绍,“第三代试管婴儿”只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选,并不能进行基因修改。

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