惠州市去年干预重度地贫胎儿68例地中海贫血可防难治惠州市免费检测地贫基因

孕期检查和产前诊断等可减少重症地贫病例的出生。本版图片《东江时报》采集

东江时报讯记者周智聪通讯员张玉娟刘勇 5月8日是世界地贫日，东时记者从市卫计局获悉，2016年，惠州市共发现重度地贫胎儿68例，均予以终止妊娠。什么是地贫？如何预防？东时记者采访了相关人士。

数据

惠州每6人就有1人携带地贫基因

市卫计局相关负责人介绍，2016年，全市共发现重度地贫胎儿68例，均予以终止妊娠，减轻了68个家庭、社会因出生重度地贫胎儿造成沉重的经济负担，降低了出生缺陷发生率，提高了惠州市出生人口的素质。

该负责人介绍，地中海贫血简称“地贫”，它是一种隐性遗传性溶血性贫血，分为α和β两类。“广东省2012年的地贫情况基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因，高于全省平均水平。”该负责人称。

治疗

重度地贫儿需终生输血治疗

重度地贫儿目前没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗的费用至少10万元，一生的治疗费用约为100~300万元，就算幸运地找到配型的骨髓，但高昂的费用和低成功率都让很多家庭止步。因此，每一例重度地贫儿的出生，都将给家庭和社会带来重大的经济和精神负担。

“地中海贫血可防难治，为了下一代健康，请父母们主动接受地中海贫血筛查。”该负责人提醒。

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如何预防地贫？

地中海贫血简称“地贫”，是一种地方性的隐性遗传性的溶血性贫血。是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功能，严重时发生溶血和贫血。

首先，通过婚前、孕前、孕期检查和产前诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。婚前检查是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。如未进行婚前检查的妇女应在孕前、孕早期接受地贫筛查。

怀孕或分娩过巴氏水肿胎；分娩过重度β地贫患儿；双方为同一种地贫携带者；夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者。以上情况每次怀孕均应进行胎儿地贫产前诊断。原则上越早越好。如胎儿确诊为重度地贫，应及时终止妊娠。周智聪

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