茂名市正式启动出生缺陷（遗传代谢病）救助项目 0-18岁确诊遗传代谢病的患儿可申请救助

来源:茂名晚报 2019-02-01 08:24 http://www.kcqsx.com/

目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万～50万的儿童患有各类遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。为帮助及减轻遗传代谢病患儿因疾病诊治给家庭带来的经济负担，2018年11月，“广东省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”正式启动。茂名市妇幼保健院是茂名市该项目具体实施单位，负责全茂名地区遗传代谢病患儿的资料收集、初审、信息录入与报送、患儿家属回访等工作流程。符合救助范围的患儿可携相关证明与材料到该院提交申请，之后由该院统一上报省级实施单位复审。

出生缺陷（遗传代谢病）救助项目介绍

一、什么是遗传代谢病？

遗传代谢病又称先天性代谢异常，是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一。代谢是生物体内的一种正常生理活动，它主要为我们体内的细胞和器官的生命活动提供能量；为我们提供活性营养物质；帮助我们排除体内的毒性废物等。但当个体发生基因突变等遗传性因素时，机体内维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵等发生合成障碍，就会引起遗传代谢病。

遗传代谢病绝大多数是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者发病症状轻重不同，也可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。遗传代谢病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等）会严重危害新生儿的身心健康，带给家庭沉重的经济负担，降低社会人口素质，严重影响社会发展。

二、什么是出生缺陷（遗传代谢病）救助项目？为了降低出生缺陷，提高人口素质，推动社会发展，国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29个省（区、市）开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。主要针对患有可临床确诊并有效治疗的遗传代谢性出生缺陷疾病且家庭经济困难的患儿实施救助，资助其进行疾病诊断，提供医疗费用，防止病程继续发展和致残、致死等严重并发症的发生。

三、哪些人能得到救助呢？

申请救助需同时满足以下四点：

1、0～18周岁（含）临床诊断的遗传代谢病患儿。

2、家庭经济困难。（能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明）。

3、医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。

4、患儿所在地区医保比例在90%以下。

四、哪些疾病可以申请救助呢？

救助病种包括先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、新生儿糖尿病、先天性骨病、白化病等78种遗传代谢病都可以申请救助。具体病种可关注茂名市妇幼保健院微信服务号或登录该院官网了解。

五、患儿能够获得哪些救助呢？

对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元到10000元补助（不超过两次）。

补助标准具体如下：

1、自付部分超过1000元（含）、小于2000元（不含）的，补助额度为1000元，此项标本仅适用户籍地属于国家级贫困县。