深圳特区报讯(记者 戴晓蓉 通讯员 港深医信)2月25日,香港大学深圳医院举办第十四届国际罕见病公益活动暨深圳市“小儿成骨不全”医学重点专科挂牌仪式。
据了解,成骨不全是目前所有罕见病病种中认知较全面、较普及、发病率较高的一个病种,拥有相对较好的患者基础和医疗基础,同时也是400多种骨骼发育不良疾病的代表病种。
据悉,港大深圳医院成骨不全专科成功入选深圳市重点专科,这是深圳首次将罕见病纳入医学重点学科支持体系,在广东省内也属首次。下一步,深圳将依托港大医院这一平台探索如何在全市范围建立集成骨不全医疗、科研与防治为一体的系统,在源头上提升筛查率、降低发病率,建立更完善、更高效的全市乃至全省转诊体系,研究更有效的治疗方案,并以此系统为基础逐渐覆盖到更多其他罕见病治疗研究领域。
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