云浮市妇幼保健院被列为出生缺陷救助项目实施医院

本报讯（记者杨丽）近日，记者从市妇幼保健院了解到，该院被列为出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施医院。

据了解，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目是为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》精神，国家卫生健康委员会联合中国出生缺陷干预救助基金会启动的救助项目。遗传代谢病又称先天性代谢异常，是导致儿童死亡和残疾的一个主要原因之一。据国内外不完全统计，遗传代谢总发病率约为0.5%。目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病绝大多数是常染色体阴性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者发病症状轻重不同，也可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。遗传代谢病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸、蚕豆病、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等等，会严重危害新生儿的身心健康，带给家庭沉重的经济负担，降低社会人口素质，严重影响社会发展。

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