重视新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是指医疗机构在新生儿群体中，用简便、快速、敏感的检测方法，对一些影响儿童生命、导致儿童体格及智力发育障碍的先天性或遗传性疾病进行筛查，作出早期诊断，在患儿还没有出现临床症状时，给予治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损害的一种系统保健服务,也是防治儿童智力低下、提高出生人口素质的基本手段。

我国目前仍是出生缺陷高发的国家，据国家卫计委和中国残联发布的数据：我国每年有90万左右缺陷儿出生，占出生人数的4-6%。大力推行新生儿疾病筛查仍刻不容缓。

串联质谱作为近年发展起来的一种代谢病检测方法，正符合了新生儿疾病筛查所要求的简便、快速、敏感，可以一次大量的检测血片。串联质谱的检测原理太专业化，简单来说就是将两个质谱仪经一个碰撞室串联而成，血片通过该仪器后即可得到串联质谱图谱，进一步将代谢物质谱转换成有临床意义的结果。1990年，美国杜克大学的Dr.Millington首先利用串联质谱仪进行新生儿筛查。随着技术逐渐完善，串联质谱被世界各地的新筛实验室广泛应用。2002年上海交通大学医学院附属新华医院在国内率先开展串联质谱新生儿遗传代谢病筛查。它能检测出代谢前端物质，只需2-3分钟就能筛查出氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢异常等30多种遗传代谢病，实现了“一项实验检测多种疾病” 的要求。提高了筛查效率及筛查特异性、敏感性，节约医疗成本，推动新生儿遗传代谢病筛查进入一个新纪元。

将串联质谱筛查阳性的患儿召回进行复查，确诊后尽早给予治疗及干预、定期检测与随访。能有效预防疾病引起的体格智力发育落后，减少致残率。同时，给家长提供遗传咨询，可避免下一胎发生同样的疾病。

（刘小瑜 梅州市妇女儿童医院儿童保健科）

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