重视孕前产前筛查 莫让悲剧重演

央视一套播出的《经典咏流传》，曾有一期节目是川籍歌手冯家妹与坐在轮椅上的9岁小男孩陈果毅共唱一曲《草》，感动得现场评委和观众潸然泪下。陈果毅患的是一种罕见的神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症，简称SMA，而冯家妹是“美儿SMA关爱中心”的创始人，她的大女儿也是一名SMA患者。

公益组织的呼吁、权威媒体的报道，越来越多人知道了这个疾病。但是，对于为什么会患病，怎样避免患病，还是知之甚少。

什么是SMA

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是常染色体隐性遗传病，一种严重的遗传性致残致死疾病，被称为头号儿童遗传病杀手。人群携带率约为1/40-1/50（与广东省β地贫携带率相当），发病率约为1/6000-1/10000。

发病原因在于脊髓前角运动神经元受到损害，从而导致肌肉萎缩、运动功能受限，肌肉发育不良，还会影响呼吸、吞咽等重要功能。轻症患者无法独立行走，需要轮椅辅助，重症患儿需要24小时依赖呼吸机，且常死于呼吸衰竭。80%以上的重症患儿于4岁以内死亡。

SMA能治疗吗

SMA的治疗药物非常少，而且非常昂贵。2019年上市了一款注射液售价为69.97万人民币一针（5ml），每年需要打数针并且需要长期用药。国内大部分的SMA患者，都未能用上这一药物。更多的是呼吸支持、营养支持以及康复训练等传统治疗。

然而现实是：药物治疗条件不乐观，护理效果也并不理想，还得提防孩子随时出现呼吸吞咽困难问题。

为了避免这样的悲剧，对于还未生育的准父母来说，筛查自己和配偶是否为SMA携带者，能有效预防和阻断SMA的发生。

大约有95%的SMA是由一个叫SMN1基因的突变引起的，利用遗传学检测，仅需抽取2毫升血液即可检出是否有SMN1基因突变，这是目前SMA携带者筛查最可靠且便捷的检测方法。

哪里可以做SMA检测

梅州市人民医院已开展SMA携带者的检测，采用最新的检测方法，该方法简便快速，准确率高，已有很多的准父母接受检测。详情可到产前诊断中心遗传咨询门诊咨询。

我们呼吁所有备孕或已怀孕女性进行SMA携带者检测，一旦出现夫妻双方皆为SMA携带者的情况，需到产前诊断中心进行遗传咨询或优生优育指导。

SMA是常染色体隐性遗传病，携带者没有任何表现，筛查是非常重要且必要的。千万不可因为一时疏忽，为生活埋下悲剧的种子。

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