现实版《药神》清远上演，“庞贝氏症女孩”郑宇宁住进ICU十年 有救命药用不上一年药费二百万

郑宇宁一家希望“美而赞”能尽早被纳入医保目录，让庞贝氏症“有药用不上”的问题得到制度性解决。梁素雅摄

11月28日，对郑宇宁而言，是延续生命的关键时刻。她是被确诊的广东首例“庞贝氏症”患者，6年前的这一天，她首次用上特效药“美而赞”，身体逐步恢复，却又因为药费过高而中断治疗。

“中止用药后，身体每况愈下，现在已经到了最差的时候。”郑宇宁父亲郑洋告诉记者，6年后的11月28日，中山大学附属第一医院神经科教授张成综合评估郑宇宁的身体状况，决定给她继续用上特效药“美而赞”，可是一年过百万元的医药费，却又让这一家子揪心不已。

●南方日报记者刘秋宜

“身体到了十年来最差的时候”

2007年底，郑宇宁的身体状况开始变差，父亲郑洋带着她去广东省人民医院检查，当时的诊断结果是“间歇性肌营养不良症”。

2009年2月，郑宇宁突发呼吸衰竭病危，经抢救，上了呼吸机，转危为安。但从此以后，她的气管被切开，只能依靠呼吸机生存，一直在ICU住院，至今将近十年。2年后，郑洋把郑宇宁的血样寄到上海检查，最终确诊为“庞贝氏症”。

据了解，庞贝氏症是一种罕见病，中国大陆的庞贝氏症患病率约为1/40000。目前广东省已被确诊的患者有10余例。据庞贝氏罕见病关爱中心统计的数据显示，全国目前约100例患者存活在世。

治疗的关键，就是特效药“美而赞”（Myozyme）。这是目前全球唯一治疗庞贝氏症的特效药物。郑宇宁陆续用了六个批次特效药“美而赞”，在用药之后病况大有好转。

专家当时认为，如果郑宇宁能持续用药一年，脱离呼吸机极有可能。但“美而赞”每年200多万元的昂贵价格不能为续，郑宇宁只能回到ICU，继续依靠呼吸机“续命”。

郑洋说，郑宇宁中止用药五年了，身体现在到了十年来最差的时候了。如今，郑宇宁呼吸能力极差，脱离呼吸机就感觉快窒息一样，肢体力量逐渐衰竭，手不能抬起摸头，腿不能提起，脊椎侧弯明显，站立时整个人是S形弯。

期待特效药早日纳入医保

2017年4月，“美而赞”获得国家食品药品监督管理局的审批通过后，进入了大陆市场。从此，庞贝氏症患者只要在广东就可以买到特效药。但是每瓶高达五千多块的价格，让郑宇宁望而却步。

“美而赞”不仅极为昂贵，而且患者需终生用药，并且是按体重用药。郑洋算了一笔账，每公斤体重用药20毫克，每14天静脉滴注一次，每瓶包装50mg售价5000多元。目前郑宇宁体重40公斤，每次用量16瓶，一个月用药两次共32瓶，郑宇宁一个月药费18万元，一年药费超过200万元。

“如今每年需支付购药金额145万元，才能解决女儿的用药问题。”郑洋说，在高额的医药费用面前，普通的家庭确实难以为继，希望“美而赞”能尽快纳入医保，才可能制度性解决“有药用不上”的困境。

鉴于目前募集资金约30万元，郑宇宁不够连续用药三个月，专家们现提出另一种用药方案，要确保郑宇宁连续用药6个月，只有减半用药，也就是用36万元可得到6个月的用药量。

今年5月，国家卫生健康委等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种，其中就包括庞贝氏症，即“糖原累积病II型”。这一利好消息让郑宇宁一家人看到了希望。郑洋说，庞贝氏症列入了国家第一批罕见病名录，希望“美而赞”能够被纳入医保目录，让庞贝氏症“有药用不上”的问题能够得到解决。

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