缺陷宝宝出生率明显下降 医生提醒：定期产前超声检查是避免生出缺陷儿的有效手段

世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷。而我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80万—120万，给家庭和社会带来沉重的负担。

2019年5月27日，国家卫生健康委员发布《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》。报告指出，与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，部分重大出生缺陷发生率也呈明显下降趋势，我国出生缺陷防治成效明显。清远市人民医院妇产科超声室副主任马明霞指出，产前筛查、产前诊断，是尽可能减少严重缺陷儿出生的有效手段。其中，超声筛查和诊断，是产前筛查胎儿畸形、评估胎儿生长发育最常用的重要手段。

产前超声筛查，记牢三个时间段

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。马明霞介绍，2012年6月，中国医师协会超声医师分会出版了《产前超声检查指南（2012）》，推荐了产前三个重要的超声检查时间段，以孕期为轴划分为早孕期（11-13+6孕周）、中孕期（20-24孕周）和晚孕期（28-34孕周）超声检查。

早孕期超声检查时间为11-13+6孕周，除了做普通超声检查，可行NT（颈后透明层）超声检查，以预测胎儿染色体异常风险。目前，NT检查是筛查胎儿唐氏综合征的一个重要指标。

中晚孕期的超声检查根据级别不同，检查的内容也有所不同。一般产前超声检查（I级）是检查胎儿主要生长参数的，包括胎儿双顶径、头围、腹围、产妇羊水和胎盘状况。虽然不进行胎儿畸形的筛查，但随着孕期的推移，通过对胎儿生物学数据测量的监测，某些晚发性疾病如小头畸形、脑积水等有机会被发现。

常规产前超声检查（Ⅱ级）按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，可以初步筛查出六大类严重胎儿畸形。这六大类严重疾病是难治愈的，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

还有系统产前超声检查（III级），也就是俗称的“大排畸”。除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查。建议于20-24孕周进行，因为在这个时间段，胎儿的各个器官发育相对成熟，是进行胎儿畸形筛查的最佳时机。通过对胎儿解剖结构的详细检查，提高胎儿畸形检出率。检查内容主要包括颅脑、唇、鼻、眼、心脏、肝、胃、肾、膀胱、肠、腹壁、脊柱和四肢（不包括手指、足趾）。

由于胎儿器官发育是动态过程，有些畸形如脑积水、肾积水、肠管扩张等在晚孕期才能被超声发现，因此，顺利通过中孕期筛查的孕妇仍需要进行晚孕期（28-34孕周）超声检查，评估胎儿的生长发育情况，筛查晚发胎儿畸形。晚发畸形筛查，有助于医生在胎儿娩出前，提前做好新生儿的抢救或转运准备，降低围产儿的死亡率。

产前超声检查不能发现所有畸形

有些新生儿畸形，在患者家属看来可能非常明显，多次产前超声检查却都没能发现，这往往令孕妇和家属难以接受。

目前，通过超声检查发现胎儿结构异常是发现胎儿畸形的重要方法。产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。

马明霞表示，产前超声筛查有利于优生优育，但产前超声检查也存在局限性，超声不能等同于临床诊断，亦不能替代病理学诊断、遗传学诊断和其他影像学诊断。有些疾病，临床症状很明显，但超声却可能并无阳性发现。除了六大类严重畸形，其他胎儿畸形的产前超声总检出率约为70%-80%，甚至有部分胎儿畸形产前超声检出率极低。

孕妇和家属需要接受的现实是，受到超声的技术限制、胎儿体位、羊水状况、孕妇的身体状况及羊水等多因素的影响，有一些细微的组织结构畸形，如多指、并指等，超声并不能显示出来。此外，超声亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。

目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率：无脑儿87%以上，严重脑膨出77%以上，开放性脊柱裂61%-95%，严重胸腹壁缺损伴内脏外翻60%-86%，胎儿唇腭裂26.6%-92.5%，左心发育不良综合征28%-95%，膈疝60%左右……

一般来说，当常规产前超声检查发现或疑似胎儿异常，或有胎儿异常的高危因素、母体血生化检查异常时，就应采取针对性产前超声检查，如胎儿超声心动图、神经系统、肢体、颜面部检查等。

一些不影响生存的出生缺陷，是可以出生后被治愈的。未来随着医疗技术的进步发展，将有更多的先天性疾病能够得到更好的干预甚至治愈。

马明霞建议，由于超声检查对成像清晰度和医生的诊断水平要求较高，市民要选择有资质的医疗机构做产前超声筛查，早诊断早发现，才能做出及时的准备。

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