新生儿筛查：宝宝第一道健康“安检”

新生儿筛查可以发现某些先天性遗传代谢性疾病。

宝宝出生才几天，就被护士抱走采集足跟血。听着宝宝的哭声很多家长都十分揪心，这样做真的有必要吗？

清远市人民医院新生儿科主治医师温金玉解释，在新生儿出生后采集足跟血早期筛查为“新生儿疾病筛查”。新生儿疾病筛查是对每个新生儿通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而进行早期诊断、早期治疗，减少宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

部分疾病出生前无法查出

“有一些疾病在出生前是无法检查出来的。”温金玉说，在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致智力、体力发育障碍，甚至是夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病无法在出生前检查出来，一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，给家庭、社会带来沉重负担。

新生儿疾病筛查可以在新生儿期对某些先天性、代谢缺陷性疾病进行相关项目检测，从中找出可疑病例，再加以进一步检查，从而使这些疾病的婴儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的病变所造成的体格或智力发育障碍。

不少家长都担心采集足跟血会对宝宝产生不利的影响。温金玉介绍，医护人员在严格消毒后，使用一次性采血器在宝宝足跟内侧或外侧采集少许末梢血液，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利影响。

有家族病史更应筛查

2月3日，广东省卫生健康委员会召开2021年免费出生缺陷筛查民生实事视频会议，明确提出将取消筛查时群众自付20%的部分，而且为全省新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

筛查出来的疾病可以治疗吗？温金玉介绍，筛查的疾病是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。尤其是家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。

温金玉提到，最近接诊了一个因为皮肤、巩膜黄染入院的宝宝乐乐（化名），测血清胆红素高达510μmol/L（正常足月儿血清胆红素不超过221μmol/L）。

入院后检查发现，乐乐患了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，俗称蚕豆病。温金玉解释，该病就是一种基因隐性遗传病，可导致新生儿病理性黄疸，或在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发。经过一系列的治疗后，乐乐好转出院。

“G6PD缺乏症如果治疗不及时，会导致神经系统后遗症，而其他遗传病也会有不同程度的并发症。”温金玉强调，早期的新生儿疾病筛查很重要，特别是有家族史的父母更应重视起来。她也提醒，即便是看起来无异常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，部分患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿就是来自父母双方都正常的家庭。

主要筛查四种疾病

苯丙酮尿症。这是一种常见的氨基酸代谢病，由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙氨酸，导致异常代谢产物在体内累积，从而影响大脑及中枢神经系统的发育，最后导致智力发育落后。

苯丙酮尿症患儿刚出生时，外表无明显异常，一般3个月左右头发逐渐变黄，皮肤白、有湿疹，小便有特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。

先天性甲状腺功能低下症。这是一种由于先天因素使甲状腺不能产生足够的甲状腺激素，引起智能和体格发育落后的疾病，也是儿科最常见的引起生长延缓、智力落后的内分泌系统疾病，俗称“呆小症”。

该病在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。这是一种临床上最常见的酶缺乏症的隐性遗传病，俗称蚕豆病。该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，G6PD缺乏症也是新生儿病理性黄疸的主要原因。

患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后可诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮质激素合成不正常。雄激素水平异常增高，伴有女孩男性化，而男孩则表现假性早熟，身体明显矮小，对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。

如何进行新生儿疾病筛查？宝宝在出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采集4滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。因为各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回到出生的医院进行采血检查。

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