东莞市卫生健康局印发《东莞市免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查项目实施方案（试行）》：力争95%以上的唐氏综合征胎儿产前确诊
本报讯为了降低东莞市唐氏综合征患儿出生率和耳聋患儿致残率，提高出生人口素质，3月25日起，东莞市正式实施新一轮免费唐氏综合征产前检查（简称唐筛）和新生儿听力筛查项目。
目前，市卫生健康局已经印发《东莞市免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查项目实施方案（试行）》，3月25日正式实行，对符合条件的孕妇实施免费唐筛和产前诊断；对符合条件的新生儿实施免费听力筛查。
唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病，表现为胎儿智力低下，部分合并畸形及各系统发育异常。产妇尤其是高龄产妇的卵子受精后，在“有丝分裂”过程中容易出现染色体不分离，导致胚胎染色体数目或者结构异常，出现这种病。
我国唐氏综合征的发病率为1/600~1/800，且随着年龄增加风险增高，到40岁时的风险为1/100。
所以，根据上述方案，此次筛查的目标为提高东莞市育龄夫妇对唐氏综合征和先天性耳聋疾病防治知识知晓率；通过进行唐氏综合征产前检查和产前诊断，使唐氏综合征胎儿在产前得到确诊，及时终止妊娠，降低东莞市唐氏综合征患儿出生率，力争95%以上的唐氏综合征胎儿在产前得到确诊。
根据上述方案，通过新生儿听力筛查，使耳聋患儿获得早期诊断，及时给予诊治，减少对儿童语言、认知发育等的影响，提高东莞市出生人口素质。实现全市新生儿听力筛查率达90%以上。
此次筛查中，市卫生健康局负责组织成立筛查项目专家技术指导组，组织开展项目培训和宣传工作，组织项目质控、信息管理和效果评估等工作，筛查费用由市镇两级财政共同负担。
筛查方案
（一）产前唐氏综合征筛查与产前诊断
1.唐氏综合征血清学筛查（唐筛的一种方式）
筛查对象：所有怀孕妇女。
筛查内容：为怀孕妇女提供唐氏综合征血清学筛查。
费用情况：如果已经参加了生育保险，参保人按规定享受报销待遇。其余人员自费。
2.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（也称无创产前基因检测，唐筛的另外一种方式）
检测对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇。
检测内容：提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（T21、T18、T13）。
费用情况：符合条件者免费。
3.唐氏综合征产前诊断（最终确诊方式）
诊断对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇，无创产前基因检测高风险者，或者血清学筛查提示高风险又不适合做基因检测者。
诊断内容：免费提供B超引导下羊膜腔穿刺手术费用和细胞培养、染色体分析。
费用情况：由市、镇（街）财政每例补助1418元，超出部分由孕妇自行支付。
（二）新生儿听力筛查
筛查对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇所生新生儿。
筛查内容：在新生儿出生后48小时至出院前完成免费听力初筛。对于听力初筛未通过者于42天应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后至3个月龄内转至东莞市新生儿听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
费用情况：符合条件者免费。
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