广东14家医院入选罕见病诊疗协作网

羊城晚报讯 记者符畅，实习生任亚文，通讯员周密、李雯报道：2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，广东省有14家医院入选，广州市妇女儿童医疗中心成为省级牵头医院。这也意味着，罕见病患者今后或许将“求医有门”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。实际上，虽然单病种发病率低，但罕见病并不“罕见”，世界范围内罕见病种类超过7000种，而我国人口基数大，据统计，约有2000多万罕见病患者。这些患者往往面临诊断难、药物稀缺等困境。

研究遗传代谢病的专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽表示，罕见病的症状表现往往不明显，如食欲不振、抽筋、运动能力倒退、肝功能损害等，这些症状其实是由遗传缺陷引起的，但难以被诊断出来，一旦没有及时给予治疗，患者还有可能出现严重的后遗症。“80%的罕见病都是家族遗传的，如果没有找出病因，一个家庭会连续出现几个患儿，背上沉重负担。”她说。

而“诊断难”背后，也体现出医生对罕见病的认知不足。她指出：“因为病例极少，一般医生从医数年也碰不到一例，容易误诊误治，更别说对广大群众进行科普教育了。”

另外，对患者来说，罕见病药物的可及性差，难以获取。据了解，世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，而由于研发罕见病药物的投入大、市场小，国内不少药厂选择停产，患者只能想办法购买进口药物，其费用往往十分昂贵。

刘丽介绍，其实多年前，广东省就已经提出建立全省的罕见病诊疗协作网，由各成员单位互相推荐病人，协同诊治。随着全国罕见病诊疗网络的建立，这一设想也真正落地。

在2月28日“国际罕见病日”来临之际，刘丽呼吁，希望社会能更多关注和重视罕见病，如果家族有罕见病例，一定要进行产前诊断；罕见病患者也应尽早诊治，避免错过治疗时机。

知多D

广东省14家入选罕见病诊疗协作网医院名单

省级牵头医院：

广州市妇女儿童医疗中心

成员医院：

中山大学附属第一医院

中山大学附属第三医院

中山大学中山眼科中心

中山大学孙逸仙纪念医院

广东省人民医院

中国人民解放军南部战区总医院

广州医科大学附属第一医院

广州医科大学附属第三医院

南方医科大学南方医院

南方医科大学珠江医院

深圳市儿童医院

深圳市妇幼保健院

汕头大学医学院第一附属医院

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