广东14家三甲医院入选全国罕见病诊疗协作网力争缩短罕见病患儿诊断时间以便及时治疗

从发现孩子眼角膜浑浊，到最后诊断为罕见病粘多糖I型，进而到及时采用健康二孩的脐血进行干细胞移植。来穗工作的湖南人邓成勇的大女儿的治疗每一步都踩在了合适的节点上，智力未受到影响，也没有典型的粘多糖宝宝那种相对奇怪的面容。邓成勇坦言，女儿很幸运没有被耽搁治疗。

2018年以来，我国在罕见病诊断、治疗、药物引进方面推出一系列新政策。近日，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，举全国医疗资源来诊断、判定罕见病，并及时提供适当治疗。广东省级罕见病协作网牵头专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽教授表示，目前全省14家三甲医院从事罕见病研究的专家已汇聚在一起，为罕见病患儿的极早诊断提供帮助。

罕见病孩子获及时诊断治疗

虽然孩子的发病已过去快两年时间，可邓成勇对孩子治疗的每个节点、每位及时提供诊断的医生都记在心中。

2017年11月，他的老婆怀着二孩，已经快生了。但是老大、当时两岁的小梅(化名)却开始出现视力快速下降、视物不清的问题。去到眼科医院看了普通门诊，接诊医生明确了孩子的视网膜开始浑浊，但说不清原因，很快转到了中山眼科的袁进教授那里。对涉及眼科的罕见病也有涉猎的袁进，在做完眼科检查后告诉邓成勇，孩子八成是患了罕见病粘多糖。

邓成勇立即带着孩子找到妇女儿童医疗中心，很快就明确了粘多糖。考虑到妻子当时已怀着二孩，亦存在1/4遗传风险，医院特意为其进行了脐血穿刺诊断，还好二孩是完全健康的。巧合的是，二孩的干细胞配型与小梅有10个点位的全相合，适合进行脐血干细胞移植治疗。

“二孩2018年1月出生，老大也是那个时候进仓接受移植，每一步的治疗都踩在合适的节点上。”邓成勇表示。从眼科专家先期准确判断，到随后内分泌专科准确诊断、产前诊断中心为二孩准确筛查，再到血液科及时脐血干细胞移植，这些科室专家每一次判断，都及时救治了孩子。

移植后，小梅原本缺乏的代谢酶已经自行生成了。“能够极早判断出疾病，然后给予合适的治疗太重要了。我是在广州这样的医疗发达城市，有一批能认识罕见病的专家。”邓成勇目前是粘多糖罕见病病友群的活跃家长，诸如湖南、四川一些外地医院医生需要粘多糖资料时，他都会将孩子的病情、病例，基因诊断分享。“我们病友群里有几百个粘多糖宝宝，绝大多数宝宝并没有我孩子这么幸运。基层地市太需要认识这一疾病了。”

在刘丽和其罕见病研究治疗团队治疗的众多罕见病患儿中，类似小梅的幸运孩子不在少数。“关键就在于首诊医生有对罕见病的认识，能够及时转介到有诊断、治疗能力的机构、团队中来。”

将诊断治疗经验向基层延伸

“其实罕见病并非就是无药可医，诊疗昂贵。只要早期发现和诊断清晰，一部分罕见病甚至不用药物通过饮食手段就能治疗。更何况，目前国家层面对于罕见病的重视程度越来越高。”刘丽表示，去年国家将首批121种疾病纳入罕见病目录，对罕见病治疗药物减税，快速引进审批渠道。国家卫健委近日还推出全国罕见病诊疗协作网，有324家大型医院参与其中，广东省有14家协作网医院，汇聚众多罕见病专家力量，来为罕见病患儿、家庭提供更为早期、迅速的诊断治疗。

全球罕见病的种类多达7000多种，而我国起步阶段仅纳入了121种。但有了协作网后，对于那些罕见疾病的诊断、治疗指南，将分病种慢慢建立起来，然后根据罕见病种类探索最佳诊疗方案。

“比如呼吸系统罕见病淋巴管肌瘤，广州市呼研所肯定更有经验。”刘丽表示，协作网成立之后，将会同多科室联合应对，开展多学科联合治疗。“对于目前已有诊断、治疗经验的，我们还需要通过远程医疗、教育等模式，将这些经验向基层延伸，提升基层医院的诊断能力”，刘丽表示。

采写：南都记者王道斌通讯员周密李雯

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