做好筛查预防地贫

地中海贫血（简称地贫）是常见的单基因病，表现为溶血性贫血的一种疾病。广东是地中海贫血高发区。

重型α地贫胎儿一般在孕晚期可能出现死胎现象，或者出生后马上死亡。重型β地贫患儿出生后需经常输血维持生命，一般都不可能活到成年。很多人并不知道自己是地贫基因携带者，因此要阻断重型地贫患儿出生，在婚前、孕前、产前进行筛查、干预，是预防地贫最有效的措施。

5月8日是“世界地贫日”，为广泛宣传地贫防控知识，近日，市妇幼保健院产科门诊开展了“世界地贫日”义诊活动，向育龄青年宣传婚检、孕检、产检和优生优育的重要性。

市妇幼保健院林育娇主任医师介绍，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则每次怀孕都有1/4的几率生育中重度地贫患儿，因而每次怀孕都要进行产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

目前，广东地贫筛查的流程如下：孕前或产前夫妇双方进行地贫筛查，检测方法有五分类、血红蛋白电泳、红细胞脆性检测等方法。双方检测结果为阳性时，要进一步做地贫基因检测。双方为同型地中海贫血时，需要遗传咨询确定是否需要介入性产前诊断。介入性产前诊断是指绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺。

市妇幼保健院杨兴坤副主任医师建议，孕前就进行夫妇双方地中海贫血筛查是最合适的。如果错过时机，怀孕后最好在孕早期进行夫妇双方地贫筛查（12周以前），可以尽早把需要产前诊断的夫妇筛选出来，并诊断胎儿基因类型。

（文/梁炜健、张晓辉）

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