尼安德特人（26）

参加科学促进会年会

◎[瑞典]斯万特·帕博 /著夏 志/绘

2009年1月中旬，我们收到两个包含前几次运行结果的硬盘。现在，尼安德特人文库中的特殊标记派上了用场。马丁发现布罗德研究所的其中一个反应结果并不包含这些标签。所以很明显，某些东西混到了布罗德研究所的文库中。这个结果很惊人，令人担忧。我考虑将测序工作搬回我们的实验室，这时我们已经有4台新的宜曼达机器在运转。但是在那两块硬盘里，布罗德研究所的其他运行结果看起来不错，而且我们已经答应与埃里克合作。最后，2009年2月6日，我们拿到了联邦快递的18块硬盘。这时已经比较迟了。美国科学促进会的年会即将于6天后的2月12日召开。

马丁、艾德和乌多检查了来自布罗德研究所的数据。带有特殊标签的序列以及片段大小的分布，都与我们用自己的宜曼达仪器运行的结果一样。乌多绘制了这些下机序列的图谱，结果与我们在莱比锡产生的数据一致。我们很欣慰。美国科学促进会希望我在芝加哥演讲时顺带召开新闻发布会。之前我一直害怕无话可说，现在终于可以宣布，我们已经产生了达到1倍覆盖的基因组序列。但是，正如我之前让该项目在莱比锡发布，我现在觉得，美国科学促进会的新闻发布会也应该在莱比锡举行，并且为了感谢454生命科学公司对我们项目的早期支持，我想与他们一起组织记者招待会。美国科学促进会同意了。2月12日，我们同454生命科学公司一起在莱比锡组织新闻发布会，并且通过视频连接芝加哥，与会者和芝加哥记者可以提问。然后我飞往芝加哥，演讲定于2月15日。

我们只剩下6天时间准备。我将在新闻稿和芝加哥的演讲稿里集中强调以下方面：为了首次获得已经灭绝的人类基因组，我们克服了种种技术障碍。我描述了托米·马里契奇如何使用微量的放射性标记，找出并改进造成DNA损失的步骤；我们如何在洁净室中产生的文库带上标签后，消除影响前导研究的污染问题；阿德里安·布里格斯和菲利普·约翰逊的细致研究如何发现DNA序列中的错误模式；以及乌多·斯坦泽尔和艾德·格林开发的计算机程序如何识别和标定尼安德特人DNA片段的位置，并同时避免许多陷阱。

我还想说一些关于尼安德特人的事情。我们还没来得及绘制图谱，幸运的是，在过去的6个月里，乌多和其他人已经绘制了我们用454生命科学公司技术测得的1亿多条DNA片段的图谱。这让我们能从中找出一些与生物相关的有趣内容。艾德曾研究两条宣称尼安德特人为现代人类基因变异贡献了基因流的证据。其中一条证据是，在许多欧洲人的17号染色体上，有一片90万个碱基的大区域反转了。详尽的冰岛家谱记录表明，这种反转和女性稍高的生育能力相关。那么这些反转是否如一些人猜测的那样，来自尼安德特人？艾德检查了我们的尼安德特人基因序列，发现这3个尼安德特人均没有携带反转序列。这一发现并未排除其他尼安德特人携带反转变异并遗传给欧洲人的可能，但可能性很小。第二条证据也类似，8号染色体上的一个基因突变会导致人类大脑量大大减少，这种突变在全世界以不同的版本存在，其中欧洲人和亚洲人常见的那个突变版本被认为来自尼安德特人。但艾德表明，我们的序列并没有携带这种变异。所以，在这些例子中，没有线索表明尼安德特人对现代欧洲人有遗传贡献。我很满意这个结论，这与我们10年前通过线粒体DNA数据得到的结论一致。但我被其他一些新近结果吓了一跳。

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