据了解,孕妇随着年龄增大,各种生育风险也随之增加,如果妈妈45岁,宝宝患唐氏综合症的概率高达1/25。
我国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;35岁时概率就高达1/350;40岁时概率就高达1/100,而如果孕妇年龄为45岁,其概率更是高达1/25。因此,唐氏筛查便成为确保优生优育重要检查。
由于还没有有效的治疗手段,对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。可是,唐氏综合症的出现是随机的,约有八百分之一至一千分之一的发病率,即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常,也可能发生。
清远市人民医院主任医师谭卫荷说,由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少,增加一条,孩子仍然能够存活,且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合征”。唐氏综合症的发生机制多为由于母体或外界因素引起卵细胞减数分裂异常,21号染色体不发生分离或易位而造成,母亲为高龄妊娠、致畸物质(放射线、化学药物、毒物等)、疾病影响(母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎、遗传)等因素,都可能是导致唐氏综合征发生的原因。
可是,目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法,以长期耐心训练与教育为主,对症治疗主要是注意预防感染,矫治畸形。由于唐氏儿常合并严重先天畸形,易受感染,平均寿命短,存活者有中到重度发育落后,多在6岁以后才能成句说话;如存活至成人期,则常在30岁以后出现早老性痴呆症状,白血病发病率高。
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