心脏病家族揪出“被诅咒”基因

家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。日前，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群中发现了LMNA新的致病位点，并率先将先进的辅助生殖技术与基因诊断技术相结合防治心肌病。

34岁的程女士两年前开始出现心慌、胸闷、气短症状，每次持续时间不长，近来发作的次数明显增多，且伴有阵发性的头晕。

“问题可能出在了基因上。”在舒先红建议下，程女士和家人全部进行了基因检测。经分析，发现LMNA基因新的致病基因突变位点：LMNAc.1489-1G>C。LMNA基因位于1号染色体，编码的蛋白形成细胞的核纤层，核纤层是维持基因组稳定性和细胞电机械稳定的关键结构。整个家族中，程女士的临床表现及其检查结果与LMNA基因突变的影响高度契合。

舒先红建议，根据情况适时植入起搏器，积极应对可能的风险；对目前正常的致病基因携带者，建议定期随访心功能和动态心电图，以便早期干预。同时，舒先红建议该家族患者及携带致病基因的成员进行辅助生殖干预，以阻断致病基因遗传给下一代。据《健康报》

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