罕见戈谢病五成患者诊断时间超过5年 是一种常染色体隐性遗传病，易被漏诊误诊

广州日报讯（全媒体记者张青梅通讯员张灿城、王雪）7月5日，一个天使般的宝贝降临人间，喜得麟儿的廖先生夫妇喜极而泣。然而，这种喜悦持续了还不到一月，儿子就被发现全身黄疸不退、肝脾肿大、发育落后……夫妇俩辗转多家医院，孩子最终在暨南大学附属第一医院被诊断患上了一种极其罕见的疾病——戈谢病。

专家表示，作为罕见病中的罕见病，戈谢病漏诊、误诊、误治现象普遍存在，超过50%的患者的诊断时间超过5年，最长一例的确诊时间甚至超过20多年。

基因检测

宝宝被诊断为戈谢病

廖先生和李女士来自广东梅州。7月5日，儿子浩浩在梅州出生。宝宝出生后20天开始出现黄疸，在当地医院多次检查治疗后，黄疸还是越来越严重，经抽血检测肝功能异常、肝损伤，通过药物治疗后肝功能还是偏高。

“医生建议我们去大医院查找原因，期间做了核磁共振、B超、抽血等各项检查，足足过了20天，所有检查和化验都无法查出致病因，肝功能指标持续增高。”李女士说。

在孩子两个半月龄时，夫妻俩带着孩子来到暨南大学附属第一医院。该院儿科主任医师宋元宗教授体检发现宝宝肝脾大、生长发育落后，且转氨酶显著升高，后通过基因检测，发现宝宝患有戈谢病Ⅰ型。此诊断已经在上海交通大学新华医院进一步通过酶学分析得到证实。

它是一种罕见病

有遗传性

宋元宗介绍，戈谢病是一种较常见的溶酶体积贮病，属于常染色体隐性遗传。

该病由于编码葡萄糖脑苷脂酶的GBA基因突变，导致其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

戈谢病是一种极其罕见的疾病，目前在发达国家的发病率为二十万分之一至四十万分之一，中国华南地区的发病率是百万分之一。

它同时是一种常染色体隐性遗传病。患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为25%。

宋元宗介绍，对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠9～13周取胎盘绒毛，或是在妊娠16～22周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性和DNA基因突变检测。

易漏诊误诊

平均延误诊断超过5年

戈谢病，作为罕见病中的罕见病，漏诊、误诊、误治现象普遍存在，根据中文数据库中公开发表文献中提到的40多例患者数据统计，超过50%的患者的诊断时间超过5年，最长一例的确诊时间甚至超过20多年。

宋元宗介绍，2015版《中国戈谢病诊治专家共识》结合国外经验以及国内实践，给出了诊断标准。由于87%的戈谢病患者脾肿大达正常值的5倍及5倍以上，因此诊断流程从最典型的脾肿大为切入点，提示医生在发现脾肿大症状时考虑戈谢病的可能，与其他恶性肿瘤等疾病同时放入考虑范围进行排除，最后通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。

宋元宗指出，葡萄糖脑苷脂酶活性检测是确诊戈谢病的金标准。当患者外周白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酯酶活性明显降低至正常值的30%以下时，可以确诊戈谢病。酶活性检测包括全血样本法和干血纸片法。全血样本法是目前诊断戈谢病最准确、最可靠的办法，但需要患者去指定的实验室采集新鲜的全血样本进行酶学检测。

该病有药可医

且可临床治愈

幸运的是，目前全球确认的罕见病有6000~8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的药物治疗，而戈谢病就是其中之一。并且可以实现临床治愈，只要患者规范治疗，可以像正常人一样工作生活。

然而，能够有效治疗戈谢病的药物价格非常昂贵，每支23000元，每月需注射两次，所以每月的费用至少为5万元。随着孩子体重的增加需要的剂量也会增加，同时需要终生用药。

“但如果患者没有接受治疗，则会出现脑出血、脾脏破裂、严重贫血、肝硬化等，等待他们的只有死亡。”宋元宗介绍，目前，上海、青岛等地该药已经纳入医保，希望越来越多的城市能够将这种药物纳入医保，帮助更多的患儿。

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