“世界唐氏综合征日”市妇幼保健院举行义诊 高龄孕产妇生育“唐氏儿”风险高

本报讯记者刘联报道:3月21日是“世界唐氏综合征日”。市妇幼保健院产前诊断中心、超声科、检验科、儿保科专家在该院举行了联合义诊，为唐氏综合征患者提供咨询及诊治服务。

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。据悉，我国每年约有80-120万“唐宝宝”降生，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇、卵子老化发生染色体不分离，是导致唐氏综合征患儿出生的重要原因。唐氏儿主要临床症状是智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形，生活不能自理，且终生无法治愈。

“目前，我们对于唐氏综合征尚无有效的治疗方法，最好的手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断。唐氏综合征产前筛查主要有血清学筛查和无创产前胎儿DNA检测两种方法。”市妇幼保健院产前诊断中心林道彬主任表示，珠海市无创产前基因检测项目（NIPT）已于去年10月正式纳入珠海市出生缺陷综合防控项目，该方法通过提取孕妇外周血游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，可准确得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率，并可避免因为侵入性诊断带来流产、感染等风险。

据记者了解，珠海妇幼保健院产前诊断中心自2008年中心成立以来，连续3次通过广东省产前诊断资格复审。据该院提供的数据显示，2018年全市孕产妇产前筛查率92.32%，产前诊断率24.45%，累计为超过2.5万名孕产妇提供了唐氏筛查和干预，为超过3万名孕产妇提供了结构畸形检查和干预。

目前，珠海市设有市级出生缺陷综合干预中心1家（珠海市妇幼保健院）、区级出生缺陷综合干预中心3家。

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